Santé

Qu'est-ce que Phenylketonuri? Comment est-il diagnostiqué?

Qu'est-ce que Phenylketonuri? Comment est-il diagnostiqué?

Bien que la phénylcétonurie se produise chez 10 000 à 30 000 nouveau-nés aux États-Unis et dans de nombreux pays européens, elle survient chez l’un des 3 000 à 4 000 nouveau-nés de notre pays. Hôpital allemand des enfants spécialiste de la santé et des maladies infantiles Alper Soysal avec l'augmentation des protéines dans le corps retard mental Il attire l'attention sur l'importance de la détection précoce de la phénylcétonurie.

: - Qu'est-ce que la phénylcétonurie?
Dr. Contacter Alper directement La phénylcétonurie est l’une des rares maladies héréditaires du métabolisme. Un enfant qui reçoit des gènes défectueux dont les parents ne causent pas de maladie est né avec une phénylcétonurie. Si les parents sont porteurs, le risque d'être vu chez chaque enfant de ce couple est de 25%. phénylcétonurien’est toujours pas assez connu dans notre société et, s’il n’est pas traité, l’enfant est handicapé à vie. Les enfants nés avec cette maladie ne peuvent pas digérer un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans les aliments protéiques, qui s'accumule en fin de compte dans le sang et d'autres liquides organiques. phénylalanine et ses débris détruisent le cerveau en développement de l'enfant, entraînant un retard mental grave et de nombreux autres symptômes du système nerveux. Bien que la phénylcétonurie apparaisse chez 10 000 à 30 000 nouveau-nés en Amérique et dans de nombreux pays européens, elle apparaît chez 3 000 à 4 000 nouveau-nés dans notre pays. La Turquie est l'une des maladies les plus répandues de phénylcétonurie de la nation. Les mariages fréquents dans notre pays entraînent une fréquence élevée de suivi des maladies chez lesquelles les parents sont porteurs. Bien que les mariages consanguins augmentent l'incidence de la maladie, les enfants de personnes non apparentées peuvent également naître atteints de maladie. Parce que trois des quatre 100 personnes en Turquie reste porteur de cette maladie.

: - Comment est-il diagnostiqué?
Dr. Contacter Alper directement Les nourrissons atteints de phénylcétonurie au cours des premiers mois de leur vie ne peuvent être distingués des nourrissons en bonne santé. phénylcétonurie enfants Après 5-6 mois, le déclin de l'intelligence devient apparent. Contrairement à leurs pairs, ils ne peuvent pas acquérir des compétences telles que s'asseoir, marcher et parler. Comme leur développement cérébral n'est pas normal, leur tête reste petite. En outre, les vomissements, l'excès de mains, de bras, de mouvements de la tête, de convulsions, d'éruptions cutanées sur la peau, d'odeurs d'urine et de sueur sont des symptômes importants de la maladie. Chez 60% de ces enfants, les yeux, les sourcils et la couleur de la peau sont plus clairs que les parents.

: - Quand est-il possible de poser un diagnostic définitif?
Dr. Contacter Alper directement La reconnaissance précoce du bébé né avec une phénylcétonurie sans affecter le cerveau est très importante. Il existe un test de dépistage qui peut être appliqué à chaque nouveau-né développé à cette fin. 72 heures après la naissance, 2 gouttes de sang sur un papier filtre spécial suffisent pour le diagnostic. Lorsque le nourrisson est diagnostiqué dans les premiers jours de sa vie, il est impératif que tous les nouveau-nés subissent un dépistage de la phénylcétonurie dans les pays développés, car une thérapie mentale appropriée peut prévenir le retard mental.

: - Quel genre de régime?
Dr. Contacter Alper directement phénylcétonurie diagnostic précoce est une maladie qui peut être traitée. Le principe général du traitement consiste à réduire la quantité de phénylalanine ingérée dans les aliments et à maintenir les taux sanguins de phénylalanine dans les limites de la normale. La thérapie diététique nécessite l'utilisation de formules spéciales et pharmaceutiques et de médicaments contenant de la phénylalanine réduite ou ne contenant pas de phénylalanine. Si la phénylcétonurie est dépistée par le dépistage néonatal et que le traitement n’est pas instauré au cours des 3 premiers mois, il est inévitable de développer une déficience mentale correspondant à la gravité de la maladie. Commencer le traitement le plus tôt possible aura un effet positif sur la performance mentale.

L’état nutritionnel du patient doit être évalué à intervalles réguliers, les taux sanguins de phénylalanine et de tyrosine doivent être mesurés et le régime alimentaire ajusté en fonction des niveaux de mesure, et le développement mental doit être surveillé. Les taux sanguins de phénylalanine doivent être mesurés deux fois par semaine pendant les deux premières années, une fois par semaine entre 2 et 4 ans, une fois tous les 15 jours pendant 4 à 10 ans, puis une fois par mois. Les taux sanguins de phénylalanine doivent être maintenus entre 2 et 6 mg / dl entre 0 et 12 ans, entre 2 et 11 mg / dl après 12 ans et entre 2 et 4 mg / dl pendant la grossesse de la patiente atteinte de phénylcétonurie.

: - Combien de temps dure le régime?
Dr. Contacter Alper directement Bien que le traitement doive être effectué très bien au cours des 8 à 10 premières années de la vie, au moins lorsque le tissu cérébral se développe le plus rapidement, le régime alimentaire devrait durer toute la vie. Les patients atteints de phénylcétonurie qui ont commencé une thérapie alimentaire au cours de la période néonatale développent des difficultés de perception et une perte d'attention s'ils abandonnent leur régime à l'âge adulte.

: - Les enfants atteints de cette maladie devraient-ils être allaités?
Dr. Contacter Alper directement Le lait maternel est un aliment nécessaire à la croissance et au développement des nourrissons. Aussi les bébés atteints de phénylcétonurie lait maternel avec des mélanges sans phénylalanine (formule médicinale) et les valeurs sanguines de phénylalanine peuvent être alimentés par une surveillance étroite. Des études montrent que la croissance et le développement mental sont meilleurs chez les nourrissons atteints de phénylcétonurie qui sont allaités au cours de leurs premières années de vie.

: - Quels sont les points auxquels les familles devraient prêter attention?
Dr. Contacter Alper directement Le seul traitement de cette maladie à notre époque est le régime alimentaire restreint en phénylalanine, qui doit être surveillé par une équipe de médecins de famille, de pédiatres, de diététistes et de spécialistes de laboratoire spécialisés dans les maladies métaboliques. Étant donné que les patients qui ne suivent pas le traitement peuvent avoir des troubles mentaux et du développement, les familles des patients devraient très bien apprendre le régime alimentaire. Si le premier enfant de la mère est né avec une maladie, il serait peut-être possible de déterminer si le deuxième bébé est malade alors que la mère est encore dans l'utérus.

: - Existe-t-il des centres où les familles peuvent postuler?
Dr. Contacter Alper directement L’association Tarama pour le dépistage et la protection des enfants atteints de phénylcétonurie bulunan, qui s’emploie à prévenir l’arriération mentale due à la phénylcétonurie, s’efforce de dépister chaque enfant né dans notre pays en ce qui concerne cette maladie avec l’organisation du ministère de la Santé. La branche associative de la faculté de médecine de l’Université d’Istanbul à Istanbul et dans la région de Marmara, la branche d’Izmir de la faculté de médecine de l’Université Dokuz Eylul de la province d’Izmir et de la région égéenne, ainsi que dans d’autres régions de la faculté de médecine de l’Université Hacettepe d’Ankara, organisent un programme de dépistage. En plus de l'association nationale qui fournit un soutien au dépistage, la Fondation pour la phénylcétonurie et les autres enfants atteints de maladies métaboliques (METVAK) a été créée pour apporter un soutien aux patients et toutes sortes d'assistance financière aux familles ayant des enfants atteints de phénylcétonurie, mais qui ne sont pas viables sur le plan financier. Université d'Istanbul Faculté de médecine d'Istanbul Département de la santé et des maladies de l'enfant:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61